Tate foi diagnosticado com Alzheimer infantil — Foto: Reprodução/BBC
A britânica Tammy McDaid está correndo contra o tempo para conseguir que seu filho de 4 anos seja aceito em um ensaio clínico para combater sua forma rara e degenerativa de demência infantil. “O próximo ano é bastante crítico na vida de Tate, porque é por volta de agora que as coisas começam a aparecer”, disse Tammy McDaid à BBC.
Inicialmente, ele foi diagnosticado com autismo aos 2 anos, mas ela sempre suspeitou que havia algo mais. Uma ressonância magnética realizada em março de 2024 revelou espaços no cérebro de Tate que eram indicativos de demência, e exames adicionais levaram ao diagnóstico de síndrome de Sanfilippo, também conhecida como Alzheimer infantil. Trata-se de um distúrbio genético que afeta principalmente o sistema nervoso central e causa sintomas cognitivos, comportamentais e físicos.
Infelizmente, não há cura, e o único tratamento é o controle dos sintomas, que incluem problemas gastrointestinais, de ouvido, nariz e garganta, além de deficiências intelectuais que pioram com o tempo. Crianças diagnosticadas com o tipo A, que é o caso de Tate, têm uma expectativa de vida de 11 a 19 anos.
A mãe criou uma vaquinha online na plataforma GoFundMe criada para custear os cuidados do filho. “Meu menininho nunca disse uma palavra, e agora sei que nunca poderei ouvir sua voz”, escreveu. O dinheiro que ela está arrecadando destina-se a explorar opções de tratamento possíveis no exterior. “Ensaios clínicos ou terapias poderiam lhe dar mais tempo com mobilidade e se alimentando! Mais dias cheios de escaladas, corridas e de mim vivendo em alerta para ver de onde ele vai tentar fugir da próxima vez! Mas serão extremamente caros”, explicou. “Se houver qualquer chance de ajudá-lo, eu preciso tentar”, escreveu a mãe.
Embora saiba que não há cura, Tammy espera retardar a regressão da mobilidade, pois é isso que mais a afetar. “Ele conseguia escalar antes mesmo de andar. Só quero que ele possa fazer isso pelo maior tempo possível. Sou muito abençoada e orgulhosa dele. Mesmo sem conseguir falar, ele me abraça e me beija”, finalizou.
O que é a síndrome de Sanfilippo?
A síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara, também é conhecida como Mucopolissacaridose tipo III (MPS III), uma doença que pertence ao grupo de Distúrbios Hereditários de Armazenamento Lisossomal e que afeta principalmente o cérebro das crianças. Nas doenças desse grupo, o organismo não consegue eliminar corretamente algumas substâncias produzidas naturalmente pelo corpo.
Na MPS III, o problema está no acúmulo de heparan sulfato, uma molécula que deveria ser degradada, mas se acumula dentro das células por falta de enzimas específicas. Esse acúmulo ocorre nos lisossomos, que são estruturas responsáveis por “reciclar” os resíduos celulares. Quando os lisossomos ficam sobrecarregados, o funcionamento das células — especialmente no sistema nervoso — é prejudicado.
Existem quatro subtipos da doença (A, B, C e D), todos causados por mutações em genes diferentes, mas que levam ao mesmo resultado: o acúmulo progressivo e tóxico de heparan sulfato no cérebro.
A MPS III é uma doença rara. De acordo com dados internacionais, a incidência estimada varia entre 1 a cada 50 mil a 250 mil nascidos vivos, dependendo do país. No Brasil, a Rede MPS Brasil registrou 552 casos de MPS entre 2004 e 2009, sendo 57 casos de MPS III (somando os subtipos A, B e C). Ao considerar os nascimentos entre 1997 e 2006, foram registrados 37 casos de MPS III, o que levou à estimativa de uma incidência mínima de 1 para cada 100.842 nascimentos vivos no país. Esses dados reforçam que a condição é pouco frequente, mas provavelmente subdiagnosticada, especialmente nas formas mais leves.
Quais são os sinais?
Os principais sinais da MPS III envolvem uma combinação de alterações no comportamento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e manifestações físicas. Entre os sintomas mais comuns estão:
- Atraso na fala
- Dificuldade de aprendizado
- Hiperatividade
- Comportamentos repetitivos
- Irritabilidade
- Distúrbios do sono
- Desatenção
- Perda de habilidades já adquiridas, como deixar de falar palavras que sabiam ou regredir na autonomia
- Infecções respiratórias frequentes
- Rigidez articular
- Aumento do fígado
- Mudanças nos traços faciais, como sobrancelhas espessadas ou pelos mais grossos
A combinação e a intensidade desses sinais variam conforme o subtipo e o ritmo de progressão da doença.
A MPS III geralmente começa a se manifestar entre 1 e 4 anos de idade, mas esse início pode variar conforme o subtipo e o grau de gravidade. Em muitos casos, o desenvolvimento nos primeiros meses parece típico, e os sinais surgem aos poucos. Nos subtipos mais graves, como o tipo A, os sintomas costumam surgir mais cedo e evoluir rapidamente. Já nas formas mais leves, os sinais podem ser sutis, e o diagnóstico pode acontecer mais tarde — inclusive na adolescência ou vida adulta.
Terapias
Atualmente, não há tratamento curativo aprovado. No entanto, vários estudos científicos estão em andamento, explorando terapias gênicas, reposição enzimática e outras estratégias que possam, no futuro, mudar a história da doença.
Enquanto isso, o cuidado com a criança deve ser centrado em uma equipe multidisciplinar, que pode incluir fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, neurologistas, profissionais de cuidados paliativos e apoio psicológico. Essas intervenções ajudam a promover conforto, bem-estar e qualidade de vida, respeitando o ritmo e as necessidades individuais de cada paciente.
Fonte: Thais Arbocese Zanolla, médica geneticista e especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
